乳腺疾病的遗传风险评估是精准预防的重要环节。约5%-10%的乳腺癌患者携带遗传性基因突变，其中BRCA1/2突变占主导地位。携带BRCA1突变的女性，一生中患乳腺癌的风险高达87%，而BRCA2突变者的风险为45%。对于有乳腺癌家族史的女性，基因检测可明确突变携带状态，指导预防性干预。

遗传咨询在乳腺疾病管理中发挥关键作用。咨询师通过评估家族史、个人史和基因检测结果，为患者提供个性化的风险评估和预防建议。对于BRCA1/2突变者，预防性双侧乳腺切除可将乳腺癌风险降低90%以上，但手术决策需综合考虑心理和社会因素。此外，咨询师还可提供生育指导、心理支持和长期随访服务。

多基因风险评分（PRS）是近年来遗传咨询的新工具。通过整合多个常见遗传变异，PRS可量化个体的乳腺癌风险。对于中风险人群，PRS可辅助决策是否进行MRI筛查或化学预防。然而，PRS的临床应用仍面临挑战，如种族差异、评分阈值的确定等。

未来，随着基因组学技术的进步，遗传咨询将更加精准。全基因组测序（WGS）和表观遗传学检测有望揭示更多乳腺疾病的遗传机制，为个体化预防和治疗提供依据。